Esse método é outro exemplo de como a reprodução assistida pode atuar no tratamento de doenças que não necessariamente estão ligadas a dificuldades de engravidar.

Nessa técnica, embriões serão obtidos através de fertilização in vitro. No terceiro dia de vida, os embriões serão biopsiados e, dessa forma, obteremos uma célula de cada embrião.

A célula retirada é fixada para avaliação citogenética utilizando a técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH).

Atualmente existem 9 sondas específicas (X, Y, 13, 14, 15, 16, 18, 21 e 22) para testar aneuploidias, ou seja, alterações numéricas em cromossomos sexuais e autossômicos, com potencial para detectar 70% das aneuploidias encontradas em abortos espontâneos.

As grandes indicações para realizar a biopsia dos embriões são:

- Alto risco de desenvolvimento de doenças genéticas.

- Pacientes com maiores riscos de gerarem embriões com síndromes cromossômicas (como, por exemplo, as mulheres com mais de 38 anos de idade) podem realizar a biópsia de seus embriões. Esse exame é capaz de identificar doenças como a Síndrome de Down e eliminará, efetivamente, filhos com essas síndromes. Aliás, essa técnica é particularmente útil para pessoas que, sabidamente, possuem doenças genéticas com mutação específica.

- Doenças ligadas ao sexo.

Existem doenças que são exclusivas de algum sexo como, por exemplo, a hemofilia que é uma doença quase exclusiva do sexo masculino. A análise genética dos embriões biopsiados permitirá a identificação dos cromossomos sexuais, permitindo a transferência apenas de embriões de determinado sexo, ou seja, o mais apropriado a depender da doença. No caso da hemofilia, por exemplo, apenas embriões femininos serão transferidos.